Genetika

?> Ümumi məlumat ?> Həkimlər

Genetikanın bir elm sahəsi kimi tibbə tətbiqi XX əsrin əvvələrində Mendel qanunlarının tərkar kəşfi ilə  başlamışdır.  Tibbi genetikanın inkişafı XXI əsrin əvvəlində Beynəlxalq tədqiqat olan “İnsan genomu” tədqiqatının başa çatması ilə də bağlıdır.

İrsi xəstəliklər — insanda  gen və xromosom mutasiyaları ilə nəticələnən xəstəliklərdir.   İrsi xəstəliklərin yaranmasının başlıca amili  genomda baş verən mutasiyalardır Mutasiyaların baş verməsinə aşağıdaki amillər təsir göstərir:

  1.  Fiziki amillər (ionlaşdırıcı şüaların müxtəlif növləri, ultrabənövşəyi şüalar)
  2.  Kimyəvi amillər (insektisidlər, herbisidlər, narkotik, spirt, müəyyən dərman və s. maddə)
  3.  Bioloji amillər (məxmərək virusu,  parotit, qrip, qızılca, hepatit və s).

İrsi xəstəliklərin əlamətləri aşağıdakılardır:

  1.  Əqli inkişafdan qalma və psixi pozğunluq;
  2.  Qadın və kişilərdə repraduktiv funksiyaların pozulması;
  3.  Ölü doğuşlar və anadangəlmə anomaliyalarla xəstə uşaqlar doğulduqda;
  4.  Fiziki inkişafın pozulması (tükün, dırnaqların, skelet sümüklərinin  qeyri-proporsional inkişafı, piylənmə, kaxetsiya, oynaqlarda hərəkətliliyin artması və ya məhdudlaşması);
  5.  Görmənin və eşitmənin pozulması (korluq, karlıq və eşitmənin zəifləməsi);
  6.  Hemolitik anemiyalar;
  7.  Qida maddələrinin və dərman preparatlarının qəbuluna orqanizmin dözümsüzlüyü,həzm prosesinin pozulması (qusma, isahal);
  8.  Əzələ və dərinin hiperhəssaslığı;