17-hidroksiprogesteron  (17-OHP)  kortizolun sintezi prosesində əmələ gələn steroid hormondur. Kortizol sintezində çoxlu  fermentlər iştirak edir. Əgər bu fermentlərdən bir və ya bir-neçəsinin çatışmazlığı/ disfunksiyası varsa kortizol sintezi pozulur, kongenital adrenal hiperplaziya (KAH) formalaşır. Kongenital adrenal hiperplaziyanın  ən çox rast gəlinən səbəbi 21-hidroksilaza fermentinin nisbi və ya tam çatışmazlığıdır.

21-hidroksilaza çatışmadığından kortizol yetərli miqdarda sintez oluna bilmir. Əks əlaqə mexanizmi ilə hipofiz böyrəküstü vəzinin ölçüsünün böyüməsinə (adrenal hiperplaziya) gətirib çıxarır. Lakin vəzinin ölçüsünün böyüməsi kortizol sintezindəki bloku üstələyə bilmir.  Kortizol sintezi zəncirində defektiv fermentə ehtiyac olmayan digər maddələr – 17 OHP və androgenlər isə artıq miqdarda sintez olunur.

  • Analiz dirsək venasından götürülmüş qan nümunəsində yoxlanılır.
  • 8-14 saat aclıqdan sonra verilməlidir.
  • Analiz öncəsi psixoemosional və fiziki gərginlik olmamalıdır.
  • Müalicə həkimi tərəfindən başqa cür qeyd edilməyibsə qadınlar menstrual tsiklin 2-4cü günlərində analizi verməlidirlər.
  • Kongenital adrenal hiperplaziya əlamətləri zamanı

Qadınlarda

  • Hirsutizm
  • Menstrual periodun qaydasız olması
  • İkincili kişi cinsi əlamətlərinin formalaşması
  • Sonsuzluq

Kişilərdə

  • Erkən cinsi yetkinlik
  • Sonsuzluq
  • Yüksək 17-OHP səviyyəsi  kongenital adrenal hiperplaziyaya işarə edir. Hormonun miqdarının yüksəkliyi  KAH-nın ağırlığı ilə korrelasiya edir.
  • Normal 17-OHP səviyyəsi  pasiyentdə  21-hidroksilaza çatışmazlığı ilə bağlı KAH olmadığını göstərir.
  • Həkim nəzarətində kongenital adrenal hiperplaziya olan pasiyentlərdə hormonun miqdarının azalması  müalicəyə cavab olduğunu göstərir.