Медицинская информация

Синдром Дауна

Синдром Дауна - это генетическое несоответствие по 21-й хромосоме человека. В этом случае на хромосоме уже есть копия или часть 21 хромосомы заменена другой хромосомой. Примерно двое из 1000 детей рождаются с синдромом Дауна, и вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, увеличивается с возрастом.

Для синдрома Дауна характерны психические расстройства и типичная мимика. Более 50% детей, рожденных с этим синдромом, имеют высокий риск сердечной недостаточности. У младенцев типичное лицо при рождении: их голова маленькая, спина плоская, а шеи короткие и широкие. Очень немногие люди с синдромом страдают расстройствами пищеварения, такими как кишечная непроходимость. 15% пациентов страдают гипотиреозом. Кроме того, пациенты подвержены высокому риску некоторых заболеваний: например, целиакии, проблем со слухом и зрением. У пациентов часто встречаются поведенческие проблемы, такие как раздражительность, синдром дефицита внимания и обсессивно-компульсивное поведение. Очень немногие страдают аутизмом. 60% пациентов с синдромом Дауна подвержены высокому риску развития болезни Альцгеймера (потеря памяти и потеря рассудительности с течением времени) в возрасте от 50 до 60 лет.

Выделяют три типа болезней:

Трисомия 21 - наличие не трех, а трех копий хромосомы 21
Синдром транслокации Дауна - причина в перемещении участка, принадлежащего 21 хромосоме, на другую хромосому. Если у одного из родителей есть сбалансированный носитель транслокации на хромосоме 21, он может быть передан их потомству, даже если у них нет симптомов.
Причина Мозаичного наследственного синдрома Дауна заключается в том, что не все клетки организма, а только некоторые из них несут дополнительные копии хромосомы 21.
Дети с синдромом Дауна могут присоединиться к обществу как нормальные люди со специальной подготовкой и стать профессионалами. Им нужна плановая и профессиональная помощь.

Для пренатальной диагностики заболевания для биопсии ворсин хориона требуется образец крови, взятый при амниоцентезе, кордоцентезе и хромосомный анализ (для получения более точного результата рекомендуется использовать aCGH).