С момента развития генной инженерии и ее интеграции в сферу медицины генетический анализ используется для точной диагностики заболеваний. В то же время область генной терапии стала одной из самых больших областей медицины для полного лечения заболеваний. Целью генной терапии является восстановление нарушенной функции конкретного гена, вызывающего заболевание или синдром. Для этого пациенту дают лекарство, которое содержит генетически восстановленный ген.
FDA недавно одобрило лечение двух заболеваний с помощью генной терапии: дегенерация пигмента сетчатки 20-го типа, аутосомно-рецессивный (болезнь вызывает мутация в гене RPE65) и острый миелоидный лейкоз.
Дегенерация пигмента сетчатки - это наследственное нарушение зрения, вызванное ослаблением центральной зрительной системы у детей и взрослых с течением времени, и в настоящее время для лечения этого заболевания используется лекарство под названием luxturna (которое содержит мутацию в гене RPE65, который был мутирован и восстановлен).
Острый миелоидный лейкоз - это рак крови, обнаруживаемый у детей, и лекарство под названием kymriah (в настоящее время генетически модифицированное и вводимое пациенту для выделения собственных Т-клеток пациента для выявления и уничтожения раковых клеток) в настоящее время используется для полного лечения. Этот метод лечения обычно используется как одноразовый метод лечения пациента, когда пациент не реагирует на химиотерапию и другие виды лечения, т.е. выздоровление невозможно.
В нашей клинике проводится генетический анализ и проводится консультация для диагностики обоих заболеваний.